100 000 Canadiens, dont une majorité de femmes, sont atteints de la sclérose en plaques, une maladie neurodégénérative au cours de laquelle le système immunitaire attaque la myéline.
Ce tissu graisseux blanc, qui recouvre les neurones, protège les fibres nerveuses des personnes en santé mais, chez les malades, le manque de myéline entraîne différents troubles moteurs selon la région du cerveau touchée.
Des chercheurs de l’Université de la Colombie-Britannique ont fait une découverte qui permettra peut-être de stopper cette maladie auto-immune dès le début.
Le Canada enregistre le plus grand nombre de cas de sclérose en plaques dans le monde.
En étudiant des échantillons sanguins tirés d’une base de données contenant le matériel génétique d’environ 2000 familles canadiennes, ils ont trouvé une mutation dans le gène NR1H3.
Ce gène produit une protéine indispensable à la création de la myéline mais chez les personnes atteintes de sclérose en plaques, le système immunitaire attaque justement la myéline.
C’est cette protéine défectueuse qui favorise le développement de la sclérose en plaques. Chez les personnes atteintes de la maladie qui ont cette mutation génétique, soit environ une sur 1000, le risque de développer la sclérose en plaques est de 70 %.
Dans le cadre de cette recherche, la mutation a été identifiée chez deux familles dont les deux tiers des personnes atteintes avaient développé une forme progressive de la maladie.
L’étude a également permis de découvrir d’autres variantes communes du même gène qui sont des facteurs de risque de la sclérose en plaques progressive.
Les chercheurs ont eu accès à un registre contenant des échantillons de sang prélevés chez 4400 personnes diagnostiquées avec la sclérose en plaques et chez 8600 membres de leur famille biologique depuis 1993. Il s’agit de la plus grande banque d’échantillons de ce genre au monde.
Les scientifiques de l’Université de la Colombie-Britannique croient que cette découverte majeure leur permettra de développer d’ici 10 ans des traitements adéquats.
Ils espèrent aussi trouver des moyens de diagnostiquer la maladie plus tôt. Les résultats de leur découverte ont été publiés dernièrement dans la revue Neuron.
RCI, d’après un texte de Michel Rochon, Radio-Canada
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